Osteogenesis imperfecta (fragilidade óssea congênita)

- Doença causada geneticamente caracterizado pela síntese de colagénio com defeito. Devido à falta de produção de matriz óssea ocorre osteoporose generalizada. Principalmente sofre osteogênese periosteal. Clinicamente manifesta-se em recém-nascidos na infância múltiplas fraturas. Intensidade da mudança varia de casos mais graves, com dezenas de fraturas intra-uterinos e natimortos e formar apagados com algumas fraturas, em que os pacientes vivem até a idade adulta. As fracturas levam à curvatura do osso, e a diluição inicial de espessamento desigual da diáfise substituído por extensa formação de calo periosteal. Os corpos vertebrais são geralmente biconcave.

Alterações no osso são acompanhadas por deficiência de outras estruturas de tecido conjuntivo. Isto resulta em sintomas, tais como esclerótica azul (adelgaçamento da esclerótica através da qual o pigmento brilhar através de membranas internas dos olhos); perda auditiva devido à precoce (20-30 anos) que vem anquilose ossículos auditivos; dentes "Amber".

Diagnóstico Osteodistrofias

estabelecer clínica e radiológica. Notável é por vezes observada nesses pacientes é dramaticamente esporão ósseo excessivo, se assemelha a um tumor - psevdosarkoma.

Tratamento Osteodistrofias

  Nas famílias com osteogênese imperfecta prevenção de fraturas deve começar no útero usando o ultra-som e raios-X, e para a confirmação do diagnóstico de recorrer a cesariana. Em seguida, realizar o tratamento si fraturas, tratamento cirúrgico das deformidades, próteses médicas.

Doença do osso de mármore (osteopetrose)

- Doença causada geneticamente caracterizada por deficiência congênita de osteoclastos. Por causa da reabsorção óssea e calcificação da cartilagem quebrado desenvolve osteosclerose sistémica.

A doença grave se manifesta mais cedo. Microcefalia e hidrocefalia observado, os sintomas da compressão dos nervos cranianos. Hematopoiética da medula óssea deslocados excessivamente desenvolvido tecido ósseo, a qual é acompanhada por anemia, diátese hemorrágica, hematopoiese heterotópica no fígado e baço. Ele pode ser complicada por osteomielite da mandíbula e fracturas patológicas. Os pacientes geralmente não vivem até 10 anos. Os achados radiológicos revelou espessamento da metaphyseal e da diáfise ossos longos, cavidade da medula óssea não são diferenciados. Os ossos do crânio são engrossadas, selado nos corpos vertebrais sob as placas de arrasto são osteosclerosis estrias.

A segunda forma com manifestações tardias é muitas vezes assintomática, detectada por acaso que em adultos com o exame de raios-X. Pode haver anemia leve, uma única fratura patológica. O esqueleto dos membros pode permanecer inalterado.

Nos últimos anos, houve a perspectiva de tratar doenças transplantes de medula óssea de mármore, que introduzem um osteoclastos de pleno direito. Isso permite que a recuperação da atividade de reabsorção.

Piknodizostoz

diferente do torso de mármore encurtando doença, fissura fontanela anterior, queixo chanfrada akroosteolizom falanges distais.

Skleroosteoz

Junto com osteosclerosis detectar a deformação do esqueleto facial, sindactilia em mãos. Com ambas as formas do passado também podem ocorrer fracturas espontâneas, compressão dos nervos cranianos.

Osteoponkiliya

É caracterizada por múltiplos focos assintomáticos compactação esponjosos muitos ossos. Às vezes, é acompanhada por outras anormalidades, assim como lenticulares nódulos de tecido conjuntivo na pele e tecido subcutâneo.

Hiperostose Flowing

um osteosclerosis regional de uma superfície óssea localizada excentricamente "sag" nos ossos longos. A batida em um osso ou osso continua no segmento de membro adjacentes. Pode causar dor e acompanhado de fibrose do tecido subcutâneo e os músculos com a progredir lentamente para-articular ossificação na área mais próxima do desenvolvimento conjunto e contratura.

Hiperostose sistêmica congênita (doença de Camurati-Engelmann)

É caracterizada por um espessamento da diáfise substância compacta de ossos longos com um aumento do seu volume e estreitamento do canal medular. Pode sentir dor.

Aracnodactilia

caracterizada por ossos alongados e finos, o que é especialmente perceptível nas mãos e pés, assemelhando-se as pernas de uma aranha. Muitas vezes, há outras deformidades ósseas congênitas, subluxações. Estas alterações no esqueleto é uma parte integrante da síndrome de Marfan.

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