Triagem - esta é uma enorme exame de pacientes para a detecção de várias doenças, o diagnóstico precoce que ajuda a prevenir o desenvolvimento de complicações graves e deficiência. Recém-nascidos de rastreio para doenças hereditárias e congênitas é amplamente utilizado na prática médica em todo o mundo.

De acordo com o programa nacional da Federação da Rússia no nosso país como uma química obrigatória triagem neonatal   para identificar os cinco principais doenças hereditárias : Fenilcetonúria, fibrose cística, galactosemia, síndrome adrenogenital e hipotireoidismo congênito. No entanto, muitos outros doenças hereditárias   também representam uma ameaça para a saúde do recém-nascido. Não identificação dessas doenças leva à incapacidade grave ou morte.

Com a ajuda da tecnologia moderna - tandem espectrometria de massa pode diagnosticar outras 37 doenças hereditárias do bebê. Este triagem neonatal   É chamado de "Pyatochka".

Quem deve ser rastreada recém-nascidos

Recém-nascido. Uma vez que as doenças associadas com os distúrbios metabólicos são hereditária, o que significa que a criança que são passados ​​de pais. Pai e Mãe e bebê estão saudáveis, mas são portadores do gene defeituoso. Se um filho herda a partir de cada um dos pais de um tal gene é afectado, que vai conduzir ao desenvolvimento da doença.

Muitas vezes, o nascimento de uma criança doente com doenças hereditárias do metabolismo pode ser o primeiro caso doença hereditária   na família.

Na época do nascimento de uma criança com a doença parece perfeitamente saudável, e apenas alguns dias ou meses, os primeiros sinais da doença.

Por que eu preciso para a tela recém-nascidos

Muitas destas doenças pode ser tratada. Para evitar complicações e consequências graves, a criança deve ser prontamente prescrever o tratamento. A eficácia do tratamento depende, entre outras coisas, sobre o quanto o bebé rapidamente examinados e diagnosticada com precisão.

Como é a triagem de recém-nascidos

Para investigar suficientes apenas algumas gotas de sangue colhida a partir do calcanhar de um recém-nascido, e recolhido em um cartão especial de papel de filtro (Whatman №903). É necessário para produzi-lo o mais rapidamente possível (no quarto dia após o nascimento ou posterior), porque Algumas doenças podem fazer-se sentir nos estágios iniciais do desenvolvimento do bebê. Isto é feito geralmente em um hospital de pessoal especialmente treinado. No caso de alta precoce do recém-nascido (até 4 dias de vida) - um visitante saúde especialmente treinados. Em crianças com mais de 3 meses, o sangue colhida da ponta do dedo. Você pode ligar para casa a partir de um laboratório empregado pago.
A qualidade da coleta de sangue depende precisão e confiabilidade do estudo.

Preparando-se para a triagem neonatal

Antes de tomar a parada a criança de sangue devem ser lavadas com sabão, limpe com um cotonete estéril umedecido com álcool a 70%, e, em seguida, a área tratada com um pano molhado estéril e seco.

Explicação dos resultados de rastreio

Se o rastreio do recém-nascido foram encontrados desvios quantitativos a partir dos valores de referência, para a confirmação da presença de doença perigosa devem ser submetidos a testes bioquímicos e / ou genética adicional. Não deixe de consultar uma genética recomendado pelo médico e pediatra para desenvolver a tática certa de ações conjuntas.

Estudo prazos

13 dias úteis (não incluindo o dia da captura de material biológico - sangue do calcanhar).

Uma lista completa dos detectáveis ​​as doenças metabólicas hereditárias

• Doença com o cheiro de urina do xarope de bordo (maple syrup doença da urina).
• Tsitrulinemiya tipo 1, tsitrulinemiya neonatal.
• Argininosuktsinovaya aciduria (ASA) / falha argininosuccinic lyase lyase ácido.
• Falta de transkarbamilazy ornitina.
• Falta de sintase carbamilfosfato.
• Falta de N-atsetilglyutamat sintase.
• Giperglitsinemiya nonketotic.
• Tirosinemia tipo 1.
• Tirosinemia tipo 2.
• Homocistinúria / falha cistationina beta-sintase.
• Fenilcetonúria.
• Argininemiya deficiência / arginase.
• Acidemia propiónico (deficiência carboxylase propionil CoA).
• Acidemia metilmalónica.
• Acidemia isovalérica (desidrogenase isovaleril CoA).
• A falta de 2-metilbutiril-CoA desidrogenase.
• CoA isobutiril desidrogenase.
• Acidemia glutárica tipo 1 (glutaril CoA desidrogenase deficiência de tipo 1).
• Falta de 3-CoA carboxilase metilcrotonil.
• Deficiência múltipla carboxilase.
• Deficiência de biotinidase.
• Acidemia mal�ico (deficiência descarboxilase malonil CoA).
• Falta de mitocondrial tiolase acetoacetil-CoA-redutase.
• A falta de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA-desidrogenase.
• Falta de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA-liase.
• Falta de 3-CoA hidratase metilglutakonil.
• A falta de meio de acil-CoA-desidrogenase.
• Falta de muito longa cadeia acil-CoA desidrogenase.
• Falta de cadeia curta-desidrogenase acil-CoA.
• A falta de cadeia longa-3-hidróxiacil-CoA desidrogenase (proteína trifuncional defeito).
• Acidemia glutárica de tipo II (glutaril-CoA desidrogenase deficiência de tipo II), falha múltipla acil-CoA desidrogenase.
• Violação de transporte carnitina.
• Falta de carnitina palmitoil transferase do tipo I.
• Falta de carnitina palmitoil transferase do tipo II.
• A falta de carnitina / acilcarnitina translocase.
• Falta de 2, 4-dieno-redutase-CoA.
• A falta de meio de 3-cetoacil-CoA tiolase.

Informação fornecida por um laboratório independente invitro

Diagnóstico e Análise

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